Edukira salto egin | Salto egin nabigazioara

Tresna pertsonalak

Eibarko peoria, San Blasa baino hobia
Hemen zaude: Hasiera / Blogak / Ingelesen hilerria

Haplotaldeak eta ahaideak [geno-4]

Luistxo Fernandez 2014/05/20 20:05
Gaurko kapituluan, zuhaitz kladistikoak, haplotaldeak eta ahaidetzaren inguruko azalpen tekniko samar batzuk.

Genographic testarekin jakiten duzun datu nagusia zure haplotaldeak zein diren da: matrilineala eta patrilineala (bi, gizonezkoen kasuan, emakumezkoen analisian bakarrik matrilineala jakiten da). Haplotalde bat da, arbaso komun baten aztarna genetikoa daraman talde bat da. Milaka arbaso ditugu, eta haien guztien geneak ditugu, baina aztarna genetiko finkoak Y kromosomakoak eta mitokondrietakoak direnez, bi haplotalde motaz mintzo gara egiazki.

Aztarna genetiko horietan, mutazio bat gertatzen denean, azpi-haplotalde bat sortzen da. Horrela, haplotaldeak zuhaitz kladistiko baten eran antolatzen dira. Eboluzioaren zuhaitza ere, gaur egunean, horrela antolatzen da, animalia "moten" arabera baino gehiago, genetikaren arabera.



Ugaztunen zuhaitz honek erakusten du, adibidez, primate gisa ahaide hurbilagoak ditugula saguzarrak elefanteak baino.

Hala ere, haplotaldeen zuhaitzak, itxuraz antzekoak diren arren, esanahi desberdina dute. Ikus dezagun haplotalde mitokondrialen zuhaitz hau:



Ni, amaren partez, X2c taldekoa naiz, eta hortaz, ahaide hurbilagoa naiz X2a taldeko indiar amerikarretik? Ez. Saguzaharrak eta primateak bagara ahaide hurbilagoak, elefanteekin alderatuta, baina kasua ez da berdina haplotaldeekin. Eboluzioaren zuhaitz kladistikoan, populazioen genetikaz ari gara; haplotaldeen zuhaitz kladistikoan, pertsona indibidualen genetikaz ari gara, lerro matrilineal edo patrilinealen arabera transmititu diren gene zehatz batzuez.

Haplotaldea, modu figuratuan, leinu bat bezala ikusi daiteke. X2 leinukoa naiz, amaren partetik, eta euskaldunen %1 bakarrik omen da leinu horretakoa. Aldiz, Ojibwa indiarren artean, %25 dira X2koak. Horrela esanda, benetan harritzekoa dirudi eta, euskaldun euskaltzale indio samar bat naizen aldetik, harrotasun puntu baterako eman dezake... baina gauzak kontestuan jarri behar dira.

X2 izango naiz, baina horrek ez du esan nahi amaren aldetik lehengusu hurbilagoak ditudala Ojibwa indiarrak, euskaldun gehienak baino. Alderantzizkoa da egia: euskaldun gehienen ahaide zuzenagoa naiz, dudarik gabe, Amerikako indiarrena baino.

Kalkulu matematiko batzuk, Urkullu lehendakariaren ahaide ote naizen jakiteko


X2 markatzaileak adierazten du amaren amaren amaren lerroa... Lau 8 birraitona-birramona dauzkat, eta batengandik bakarrik jaso dut DNA mitokrondiala. Birramona hura zen X2 leinukoa, eta beste 7 arbasoak ba, ez dakit, estatistikoki aukera gutxi izatekoak, eta izan balira ere, haiengandik ezin jaso mitokondriak, iturri bakarrik baitatoz gene horiek, lehenago azaldu dudan bezala.

Egin dezagun matematika: 3 belaunaldi atzera joan, eta 2^3 (2 ber 3) arbaso ditut, 8 pertsona, eta 8ek pasatu didate arrasto genetikoa eta ahaidetza, baina bakarrak DNA mitokondriala eta X2 leinuaren marka. Egin dezagun atzera, 20 belaunaldi demagun, 500 urte edo, 1500 urteraino edo. 20 belaunalditan, esan nahi du nire arbasoak izan behar direla 2^20 (2 ber 20), hau da, 1.048.576 bir-arbaso. Ondo pentsatzen badugu, hau ez da posible: zuhaitz genealogiko horretan, lehengusu urrunen arteko parekatzeak egongo ziren (lehengusu hurbilenak ere bai, auskalo) eta izatez, askoz pertsona gutxiago izan behar dira, seguruenik, milioi hori baino.

Zenbat, ez dakit, populazio-genetista batek akaso kalkulu zehatzagoa izango da, baina demagun bakarrik 20.000 lagun direla benetan, garai hartako nire arbasoak: 1500. urtean bizirik zeuden 20.000 lagunek utzi dituzte geneak nigan. Igual oso zenbaki okerra da, baina utz dezagun, ariketa azaltzeko. Gauza bat dago argi, ordea, 1500. urtean bizirik zeuden pertsonen artean, bakarra da amaren aldeko amama matrilineala benetakoa, pertsona bat bakarra, eta haren X2 leinuko DNA mitokondriala da nik daukadana, emakumezko bakar horrena.

Orduan, nire ariketa hau errepika bedi beste edozein euskaldunekin. Adibidez, Urkullu lehendakaria. Seguruenik ez da X2 leinukoa (estatistikoki oso aukera txikia da). Baina 1500. urteko bere arbasoei begiratuta, bere  1.048.576 bir-arbaso potentzialetatik, 20.000 lagunera egindako murrizketa egingo bagenu, seguru-seguru bere jatorri bizkaitar horretan eta neure amarenean, kointzidentzia asko egongo direla. 1500. urtean Bizkaian bizi ziren pertsonen artean, estatistikoki oso posible da arbasoren bat izatea neuk eta Urkulluk. Hori bai, bere birramama matrilineala, seguruenik ez dator neurearekin. Hortxe dago koxka.

Hortaz, berriro begiratuta haplotaldeen zuhaitzari, irudiak adierazten duena hau da: amaren amaren amaren lerro matrilineal zuzenean, super-amama komun bat dugula x2c-ko guztiek. Eta X2c super-amama hori, benetan esistitu zen pertsona bat izan zela. Era berean, x2c super-amama (euskaldunen %1arena edo) eta x2a super-amama (Ojibwa indiarren %25arena), biak dira ondorengo zuzenak (matrilinealki), X2 taldea definitu zuen beste super-amama batenak. Euskaldun gehienon lerro matrilinealek N super-amaman egiten dute bat, duela 70.000 urte inguru.



Haplotaldeen zuhaitzean letra edo bifurkazio bat ikusten dugun bakoitzena, benetan esistitu zen pertsona baten aztarna erreala dagoela jakin dakigu, genetikatik, eta azken batean, denok gatozela Eba mitokondrial batengandik, duela 200.000 urte inguru bizi izan zen hiper-amama haren ondorengoak garelako gizaki guztiak.

Baliteke, Europako haplotalde mitokondrialen grafikoari begiratuta, Urkullu eta bion super-amama matrilineala N pertsona hori izatea. Ojibwatarrekin dudan super-amama komuna, aldiz, X2 (dudarik gabe hala da, Genographic-eko datuen arabera) agian duela 20.000 urtekoa da. Auskalo, beharbada Urkullu ere X2 taldekoa da. DNA analisatzera gonbidatzen dut hemendik.

Orain artekoak:

1. DNA analisatu dudala

2. Nola egin Genographic testa.

3. Nire zortzi deiturak, eta zer espero nuen.

Sei abizen euskaldun, eta bi erdaldun [geno-3]

Luistxo Fernandez 2014/05/15 20:55
Kapitulu honetan azaltzen dut ze espektatiba nituen, familia eta abizenak ezagututa. Jatorriaren nondik norako jakin bat jasotzea espero nuen, gutxi gora-behera. Emaitza ikusirik, sorpresa hartu dudala ikusiko duzue, baina paradoxa azalekoa da bakarrik, azaltzen saiatuko naizenez.

DNA analisia egiteko orduan, zertxobait espero nuen, aitaren eta amaren abizenengatik... Lerro matrilineala eta patrilineala aztertzen direnez nagusiki, gure aita eta amaren jatorri desberdinaren arrastoa espero nuen aurkitzea. Emaitzak pixkat paradoxikoak izan dira alde horretatik.

Hauek dira nire zortzi deiturak: Fernandez Ostolaza Zubimendi Sarasua Rubio Egaña Ibartzabal Arrate

Aitaren lerrotik datorkigu Fernandez, eta amaren partetik Ostolaza, nahiz eta, jakina, amaren deiturak ere maskulinoak diren azken batean. Hala ere, amaren amaren amaren aldetik, ez dugu zalantza handirik: Mallabiako zen ama, eta haren ama ere bai (amaren aita Ostolaza Itziarren jaioa zen: Gipuzkoako kostan zabaldua dago deitura hori, Ostolaza). Guk dakigunagatik, lerro matrilineala Oiz mendiarne inguruko Bizkaia baserritar, barnealdeko eta erabat euskaldunean kokatzen da.

Aitaren Fernandez eta Rubio horiek berriz... Aita Elgetan sortu zen, eta haren aita, gure aitita, izen espainol petokoa genuen: Agustin Fernandez Rubio. Izen espainola, baina Bergaran sortua eta euskalduna. Haren gurasoak ziren "kanpotarrak" eta, ustez, erdaldunak nahiz eta litekeena den euskara ikasiko zutela. Kanpotik etorritako maisu-maistrak ziren, aititaren ama Teresa Rubio Aragoikoa, eta aita Fernandez, uste dugunez arabarra. Arabar erdaldun eta Fernandez horretan amaitzen da nik dakidana letro patrilineala eta uste du gu familian, nolabait, ba "beheragotik igotako" Fernandez batzuen ondorengo izango zela hura, Espainiatik edo bederen Gaztelatik datorrela Fernandez izen hori. Fernandez de Zeozer formula arabarrekoa ere ez baita izena.

Orduan, bada, aitaren lerro patrilineala eta Y kromosomaren analisiak arrasto hegoaldetar eta espainol bat emango zidala uste nuen. Eta amaren lerro matrilinealetik analisatutako DNA mitokondrialak emango zigula zerbait autoktonoa eta euskalduna.

Eta hartutako sorpresa izan da, aitaren partetik, R1b haplotaldekoak garela, eta azpi-adar batekoak gainera, non euskaldun tipikoen ar/gizon gehienak sartzen diren (!). Eta amaren aldetik, berriz X2c talde exotikokoak garela.

Hona pare bat mapa, batak R1b taldearen azpitalde bat erakusten du (nire DNA hor sartzen da), eta X talde matrilinealaren mapa, izatez, are dispertsoagoa litzateke, baldin murriztuko bagenu nire DNA mitokondrialaren X2c taldera.



Paradoxa azalekoa da, egiazki

Hala ere, datu eta mapa hauek eragin didaten sorpresa eta paradoxa efektua, egiazki, azalekoa da. R1b euskaldunen artean hedatua dago, baina inguruan ere bai, Europako Mendebalde osoan dago zabaldua eta gure azpitaldea, berezikiago, Iberian eta Gaskoina aldean ere bai. Alegia, normala dela euskaldunak R1b izatea, eta baita ere, oso normala dela espainolak R1b izatea. Normala eta, areago ere esan daiteke, tipikoa ere bai, bi kasuetan.

Amaren aldetik ere paradoxa azalekoa dela uste dut: gutxiengo baten haplotipoa da X2C, baina %1 edo %2 baten markatzailea izan bada. Gutxi gara, baina bagara, eta zantzuak daude, gainera, aspalditik dagoela adar hori Euskal Herrian.

Hurrengo kapituluetan haplotaldeen saltsan sartuko naiz, aitaren eta amaren haplotaldeetan ikerketa egiten ari naiz, eta datuak bildu ahala joango naiz argitaratzen.

Orain artekoak:

Nola analisatu DNA Genographic proiektuan [geno 2]

Luistxo Fernandez 2014/05/13 18:20
Sorta honetako bigarren kapitulu gisa, Genographic analisiaren alderdi logistikoa azalduko dut.

Edozeinek analisatu dezake bere DNA, ordainduta, jakina. Adi, ez da merkea: 200 euro, biribilduta.

Kit bat erosi behar da National Geographic-eko sareko dendan, Europarakoa, zehazki. Aste pare baten buruan etxera iritsiko zaizu. Ireki, instrukzio labur batzuk ingelesez (grafikoekin), informazio orokor apur bat, eta eskuila txiki bi, flasko birekin.



Aho barruan, masailaren barruan eskuilarekin gogor eraginda, horrela lortzen da DNA. Bi eskuila daude, ezker eta eskuin egiteko eskatzen baitizute. Beraz, masail-barru bakoitzean eragin, eta eskuilaren muturra flaskoan sartu (beste ertzetik sakatuta, punta askatu egiten zaio). Bietako batean odola irten zitzaidan apur bat ("energikoki" egiteko esaten zuen instrukzioetan), eta lagina gorrituta joan zen horrela. Suposatzen dut kalterik ez zuela egin, odolean ere DNA baitugu, eta emaitzak lortu, lortu ditut. Baina tira, bi lagin hartzen badira badaezpada izango da. Prozedura honetan Lili alabaren laguntza preziatua izan nuen, eta interes bizia piztu zitzaion kontu guztiarekin, baita orain ere emaitzekin.

Flaskotxoak itxi, eta kit-ean jaso duzun gutunazal batean sartu behar dira. Texaseko helbide bat jarrita dauka han, eta hara iritsiko da postatik bidaltzen duzunean. Nik bidalketa arrunteko seiluak ordaindu nituen eta iritsi zen.

Kit-ean kode bat ere badago, eta kode horrekin Genographic webgunean konektatzen ahal zara. Hala egin nuen, baina jakina, emaitzarik ez zegoen hasieran. Halako batean, abisua, jaso zutela. Hurrengoan, DNA isolatu zutela. Gero, analisatu zutela eta azkenean, kontrol-test bat gainditu ondoren, txostena. Bost edo sei aste joango ziren horretan.

Emaitzak, beraz, Interneten dauzkazu, zure kodearekin sartzen zarelarik, deskargatzeko. Batetik, halako txosten labur bat jasotzen duzu, irudi batzuekin, eta baita CSV fitxategi batzuk, ze elementu analisatu dizkizuten eta ze emaitzarekin zehazten dutenak.

Gainera, emaitzak aberastu edo aldatu egingo dira denborarekin. Ondo ulertu badut, analisi genomikoan dakiguna hazten ari da denborarekin. Hain zuzen ere, analisi hauekin, lagin gehiago dauzkate, eta talde eta azpitaldeen historia genetikoaz gehiago dakite. Zenbat eta gehiagok egin testa, orduan eta emaitza hobeak. Horregatik, gaur egun baino gehiago jakin ahal izango dut, agian, sei hilabete barru itzultzen banaiz nire emaitzen analisi-orrira.

Baina bueno, hurrengo kapitulurako ez dut sei hilabete itxoingo, orain dakidanakin jarraituko dut hemen.

Oharra (emakumezkoentzat): zure DNA analisatu nahi baduzu eta emakumezkoa bazara, pentsatu pittin bat. Baduzu nebarik? Lehen kapituluan azaldu bezala, amaren jatorri genetikoa jakin daiteke DNA mitokondrialetik, eta hori denok dugu, gizonezko zein emakumezkook. Ostera, aitaren aldeko jatorri genetikoa bakarrik jakin daiteke Y kromosoma dugunon DNAtik, ar edo gizonezkoengandik. Horregatik, emakumezkoa bazara, nebaren DNA aztertuz gero, zeurea aztertuta baino datu gehiago jakingo duzu. Ez baduzu nebarik, baina semea baduzu, orduan jakingo duzu zure jatorri matrilineala (semeak zure DNA mitokondriala daukalako) eta baita zeure ume horren aitarena. Haur baten DNA analisatzea posible da, dokumentazioan ontzat ematen duzula sinatzen duzu eta kito. Jatorri patrilinealak ez badizu inporta, ahaztu gomendio hau.

Oharra (euskaldun alfabetatuentzat): Lehenengo kapituluan ADN eta ADNaz jardun nuen lehen bertsioan. Euskaraz DNA esan eta idazten da, eta artikulua duenean ere, berdin, DNA. Zuzendu dut hura, eta aurrerantzean ondo idatziko dut.

Genographic proiektuan DNA aztertu dut :-) [geno-1]

Luistxo Fernandez 2014/05/12 16:50
Nire DNA aztertu dut National Geographic institituaren Genographic proiekturako. Emaitzak ulertzeak denbora hartuko dit, eta blogean argitaratuko dut pixkanaka ikasten dudana, kapitulu desberdinak idatziz.
Genographic proiektuan DNA aztertu dut :-) [geno-1]

Amaren amaren amaren X leinua!

Genographic proiektua giza-populazioen jatorria ezagutzeko proiektu bat da, National Geographic erakundeak bultzatua. Test bat egin dut, eta emaitzak jaso ditut. Emaitza horiek ulertzeko gauza gehiago ikasi behar dut orain, eta artikulu batzuen bidez dokumentatuko dut hori nire blogean.

Lehenengo eta behin, saiatuko naiz azaltzen zer den Genographic-ek aztertzen duena.

DNA aztertzeko test bat da Genographic-ena. Etxera bidaltzen dizute kit txiki bat, instrukzio batzuekin (ingelesez), eta bi lagin itzuli behar dizkiezu postaz Estatu Batuetara. Handik bi hilabetera edo, emaitzak jasotzen dituzu sarean.

Batez ere, bi gauza aztertzen dira: pertsonaren jatorri patrilineala eta matrilineala. Gizonezkoa bazara hori; emakumezkoa bazara, matrilineala bakarrik. Bereizketa hau inportantea da ulertzeko, aztertzen den material genetikoarekin oso lotuta baitago.

Pertsona baten DNA bere bi gurasoen kromosometako geneen nahasketa bat da. Geneen erdiak amarengandik jasotzen ditugu, beste erdiak aitarengandik. Eta nahasketa aleatorioa da. Baina badaude bi DNA eremu non ez dagoen nahasketarik, Y kromosoma eta DNA mitokondriala.

  • Y kromosoma da (batzuk) ar egiten gaituen kromosoma. Gizonezkook bakarrik dugu Y kromosoma, ez emakumezkoek. Eta aita batek semeari pasatzen dio, aldaketa eta nahasketarik gabe. Hau da, nire Y kromosoma aitarengandik jaso dut, eta hark bere aitarengandik, eta horrela, aitaz aita...
  • DNA mitokondriala, berriz, zelulen barruan dauden mitokondria elementuetan dago, eta ez dago lotuta berez 23 kromosomen gizakiaren informazio genetiko orokorrarekin. Gauza da, mitokondrien DNA transmititzen dela osoki amaren bitartez, ez da nahasten. Hortaz, amak eman dit niri DNA mitokondriala, eta amari amamak eman zion, amaz ama transmititzen da hau.


Konbinazio edo nahasketarik gabe transmititzen dira beraz DNA zati espezifiko horiek. Ez dira eraldatzen belaunaldiz belaunaldi ez bada mutazio aleatorio bat gertatzen dela une jakin batean. Honek ondorio interesgarriak ditu. DNA, azken batean, kode bat da, kate luze bat non elementu batzuk konbinatzen diren, zehatz esateko lau nukleotido, bakoitza letra batekin azaldu ohi dena (G, C, T, A). Pentsa daiteke DNA zati bat dela esaldi luze bat, lau letrako alfabeto batez idatzia. Adibidez:

...TAGCGTTAAAAAAGTCAAGAAATCACAAGAAAACATTGGTTCTAAATTAGCCCTCGTCATGAAGAGTGGTAAATCCCAATTAGGTTA...

Testu bat dugu, azken batean, hor goian. Testu horretan, mutazioak puntualak dira, une jakin batean letra bat aldatu egin daiteke ausaz, eta harrezko haren umeei ere transmititu egingo zaie aldaketa. Demagun, aitita Albertok kode hau zuela:

AAAA

Baina seme bakarra izan zuen Albertok, eta AGAA mutazioa pasatu zion Gorka semeari. Gorkak, berriz, bi seme izan zituen, Gaizka, zeinak AGAA sekuentzia jaso zuen bere geneetan, eta Toribio zeinak, beste mutazio baten ondorioz, AGTA sekurentzia daraman.

Lau letrako sekuentziak izan beharrean, izan kontuan milioika karaktereko sekuentziez ari garela, eta hortaz, zaila dela mutazio bat toki berean gertatzea aurreko egoerara itzultzeko (nahiz eta posible den). Kontua da, mutazioen akumulazioa ondorengontzan ikusi egiten dela, eta AGTA sekuentzia duten guztiek, arbaso komun bat dutela, Toribio. Izatez, AGAA sekuentzia dutenen ahaide ere badira, baina aurreko belaunaldi batean, sekuentzia askoren konparaziotik ikusten baita lehenbizi gertatu zela AGAA mutazioa, eta ondoren AGAA-ren ondorengoen artean, batzuetan ikusten dela AGTA mutazioa.

Mutazio zaharrenak datatu dira horrela, eta era berean, segurantzia osoa dago, AGTA mutazioa duten guztiak direla, aita-seme oinordekotza maskulino zuzen batean, Toribio haren ondorengo, eta haren aurretik, halaber, Gorkaren ondorengo direla, eta lehenago, Alberto lehen patriarkaren ondorengo garela. DNA mitokondrialaren azterketaren arabera, adibidez, jakin dugu, benetan, denok garela, amaren-amaren-amaren arbaso lerroan, benetan Afrikan duela 100.000 eta 200.000 urte artean bizi izan zen emakume batengandik.

Eta, nagusiki, horixe aztertu dut nire DNAn. Hurrengo kapitulu batzuetan gehiago detailatuko dut, baina, aurreratzeagatik, amaren-amaren-amaren partez, X2 taldekoa naiz, Ipar-Amerikako Lakota/Sioux populazioaren %15 bezala (baina euskaldunen %1 edo %2 bakarrik, nonbait, gara halakoak). Beste modu batean esanda, Ekialde Hurbilean duela 22.000 urte bizi izan zen super-amama (benetako pertsona erreal bat, kontuan izan) baten ondorengo zuzenak garela (amaz amako lerroan) bai Lakota horiek eta bai neu.

Aurkezpena

Luistxo Fernandez

Lan egiten dut CodeSyntaxen, Sustatun ere dexente editatzen dut. Eibarren jaioa naiz (1966) eta Donostian bizi naiz. Twitterren @Luistxo naiz. Azpìtituluak.com proiektuan ere banabil, eta niren kontsumo kulturala zertifikatzeko. Gainera, blog honek erdarazko bi bertsio ditu:

The English Cemetery

El cementerio de los ingleses

Nire kontsumo kulturala: 2012/13 | Zinea | Telebista | Artea | Liburuak | Antzerkia | Musika

Hemengo edukien lizentzia: Creative Commons by-sa.

E-postaz harpidetu: hemendik.